Descubren dos genes que cambian lo que sabemos sobre la esquizofrenia

La esquizofrenia sigue siendo uno de los mayores enigmas de la psiquiatría. Sabemos que la genética juega un papel decisivo, pero identificar genes concretos ha sido un reto durante décadas. Ahora, un análisis sin precedentes de casi 30.000 casos ha detectado dos genes clave, STAG1 y ZNF136, asociados al riesgo de desarrollar esta enfermedad. Este hallazgo no solo amplía nuestra comprensión de la biología de la esquizofrenia, sino que también abre la puerta a futuros tratamientos más específicos y eficaces. 

— Natalia Menéndez, Pol Bertran

El análisis de secuenciación del exoma completo identifica genes de riesgo para la esquizofrenia 🧬🧠

La esquizofrenia es una enfermedad mental grave que afecta al modo en que una persona piensa, siente y actúa. A menudo, esta cursa con síntomas calificados como “positivos”. Estos engloban alucinaciones, ideas delirantes y un pensamiento desorganizado. Así, los pacientes con este diagnóstico pueden desarrollar creencias alejadas de la realidad objetiva, escuchar voces dentro de su mente y perder poco a poco el contacto con la realidad. A la vez, los pacientes pueden mostrar los llamados síntomas “negativos”, que involucran falta de motivación, poca expresión emocional o dificultad para mantener relaciones sociales.

El lado oscuro de la esquizofrenia

Por todo lo comentado, la esquizofrenia afecta severamente al nivel de funcionamiento y la calidad de vida de la persona afectada. También afecta al entorno del paciente de manera notable, ya que los allegados a menudo deben asumir el rol de cuidadores. Además, el estigma social vinculado a la esquizofrenia merma las posibilidades de integración de la persona afectada en la sociedad. 

Por todo ello, las personas que padecen esquizofrenia requieren un tratamiento de por vida que combine medicación y terapia psicológica. El objetivo es favorecer que los pacientes puedan desenvolverse en su vida diaria de la manera más eficiente posible. Uno de los grandes desafíos vinculados a esta patología mental es la ausencia de conciencia de enfermedad. Dada su desconexión de la realidad, las personas que la padecen no siempre son conscientes de sus limitaciones y esto puede dificultar el acceso y la adherencia a los tratamientos existentes. Como es lógico, las personas con esquizofrenia que no reciben tratamiento experimentan sintomatología más severa.

¿Conocemos el origen?

En lo que respecta al origen de la esquizofrenia, aún no se conocen las causas con seguridad. Lo que sí se ha contemplado es que se trata de una enfermedad multifactorial que resulta de la interacción  entre genética y ambiente. En lo que respecta a los aspectos genéticos, la esquizofrenia es hereditaria pero no sigue un patrón simple basado en un único gen.

Los estudios realizados hasta la fecha señalan que muchos genes están implicados en su desarrollo, especialmente aquellos que repercuten en la comunicación entre neuronas o el funcionamiento de neurotransmisores como el GABA o la dopamina. Sin embargo, el efecto asociado a cada gen es pequeño.

El viaje al ADN

Por eso, hoy vamos a comentar los hallazgos de un estudio impulsado por la Universidad de Cardiff (Reino Unido) muy interesante cuyo objetivo fue el de identificar variantes raras en el exoma con un efecto mayor que los genes ya identificados. El exoma representa una parte del ADN capaz de codificar proteínas. Aunque representa un porcentaje muy pequeño del total del ADN, contiene la mayoría de errores genéticos responsables de las enfermedades que conocemos.

Para poder identificar genes responsables del aumento del riesgo de esquizofrenia en el exoma, los autores generaron datos de secuenciación del exoma en una muestra de 4650 pacientes con esquizofrenia y 5719 controles. Después, realizaron un metaanálisis de estos datos junto a los obtenidos de estudios ya publicados sobre secuenciación en esquizofrenia. Esto permitió desarrollar la investigación con un total de 28898 casos y 103041 controles, una muestra de una magnitud nunca antes vista en el campo de la esquizofrenia.

STAG1 y ZNF136

A raíz de este análisis exhaustivo de datos, los autores identificaron dos genes importantes en el desarrollo de la esquizofrenia: STAG1 y ZNF136. El STAG1 tiene como función principal organizar el ADN dentro del núcleo de las células cerebrales. Así, un error en este gen podría repercutir en el desarrollo y funcionamiento del cerebro. El ZNF136 tiene como función principal controlar qué genes son activados o desactivados. Un error en este gen podría hacer que proteínas importantes no se generen en el momento o lugar correcto en el cerebro.

Además de estos dos genes principales, los autores señalaron otros seis genes más posiblemente relacionados con la esquizofrenia, pero con un peso más reducido. Lo llamativo de estos hallazgos es que estos genes también han sido vinculados con la predisposición al desarrollo de condiciones como el autismo o la epilepsia, de forma que posiblemente existan rutas genéticas comunes.

Estos hallazgos permiten brindar claridad acerca de la genética de la esquizofrenia, favoreciendo una mejor comprensión de la enfermedad y facilitando el diseño de medicamentos más eficaces para su tratamiento.

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